Autor: Helen Vihtol, kennel Fine Label

OptiGen prcd-PRA test

Koera silmadOptiGen prcd-PRA test on DNA-põhine test, mis aitab vältida progresseeruva võrkkesta atroofia (PRA) ühte vormi.

PRA viitab haigusterühmale, mis põhjustab silma võrkkesta aeglast kärbumist. Tulemuseks on hääbuv nägemine ja lõpuks pimedaksjäämine. „Prcd” tähendab „progresseeruvat silma kepikeste ja kolvikeste kärbumist”, mis on paljude tõugude puhul tuntud PRA vorm.

PÄRAST käesoleval lehel oleva info lugemist võid uurida sind huvitava tõu spetsiifilist infot.

PRA haigus

Geneetiline haigus prcd-PRA põhjustab võrkkesta rakkude kärbumist ja suremist vaatamata sellele, et rakud näivad nooruses normaalsed.

„Kepikesed” toimivad hämaruses ja on esimesed, mis kaotavad normaalse toimimisvõime. Tulemusena koer ei näe enam pimedas. Seejärel kaotavad kolvikesed järk-järgult normaalse toimimisvõime täisvalguses. Kõige halvemal juhul jääb koer lõpuks pimedaks.

Tavaliselt on kliiniline haigus esmalt avastatav varases nooruses või varases täiskasvanueas. Kuna haiguse avaldumise iga varieerub tõuti, tuleks lugeda oma koera tõule vastavat spetsiifilist informatsiooni.

Võrkkestahaiguste diagnoos võib olla raske. Haigused, mis näivad olevat prcd-PRA, võivad olla hoopis mõni muu mittepärilik haigus. OptiGen geneetilised testid aitavad diagnoosi panekul.

Tähtis on meeles pidada, et mitte kõik võrkkestahaigused pole PRA ja mitte alati pole PRA puhul tegu just prcd vormiga. Iga-aastased kontrollid veterinaarist silmaarsti juures panevad aluse järjepidevale silmatervise andmestikule, mis aitab koera diagnoosida.

Kahjuks pole praegusel hetkel PRA-le ravi ega leevendust.

Kui koer on haigestunud, võib abi olla teiste pimedate koerte omanike kogemustest.

Pärilikkus

Prcd-PRA on retsessiivne pärilik haigus. See tähendab, et haigus avaldub kutsikal siis, kui geen on päritud mõlemalt vanemalt. Vanemad on, kas haiguse kandjad või haigestunud.

Kandjal on üks haiguse ja üks terve geen ning seda kandjat nimetatakse haigusele heterosügootseks. Tavalisel koeral puudub haiguse geen ja teda nimetatakse „terve homosügoot” – mõlemad koopiad geenist on samad. Kahe haiguse geeniga koer on „haige homosügoot” – mõlemad koopiad geenist on ebanormaalsed.

Tõestatud on, et kõigil prcd-PRA suhtes testitud tõugudel on sama haigus põhjustatud samast muteerunud geenist. See on nii, olenemata sellest, et haigus võib areneda erinevas vanuses või tõuti erineva raskusega.

Kuigi prcd-PRA on pärilik, saab seda tulevastes põlvkondades vältida koerte testimisega enne paaritust. Oluline on leida koerad, kes ei kanna haiguse geene. Neid „puhtaid” koeri võib paaritada iga partneriga – isegi prcd-haige koeraga, kes võib olla aretuses soovitud mingitel teistel põhjustel. Haigete kutsikate sündimise võimalus sellistest paaritustest sõltub testi tulemuste kindlusest. Taaskord, oma koerale spetsiifilise informatsiooni testitulemuste kindluse kohta, leiab tõuspetsiifilise info linkidest.

Geneetiline test

OptiGen prcd test tehakse koeralt võetud väikese vereprooviga. Test analüüsib spetsiifilist DNA mutatsiooni, mis põhjustab prcd-PRAd. OptiGen tuvastab mutantse, ebanormaalse geenikoopia ja normaalse geenikoopia.

Testi tulemuseks on genotüüp ja see võimaldab jagada koerad kolme rühma:

  1. normaalne/puhas (homosügootne normaalne),
  2. kandja (heterosügootne),
  3. haige (homosügootne mutant).
Geeniteste saab nüüd teha ka Eestis: http://www.vetgeen.ee/

Aretusstrateegiad

Kasutegurid & piirangud kõikidel geenitestidel

Prcd-PRA test tehakse vereprooviga, mille võtab veterinaar. Nii on kindel, et proov on professionaalselt võetud ning konkreetse koera oma. Haiged koerad testitakse tasuta.

Võimalikud tulemused OptiGen prcd testi kasutades:

Genotüüp Riskigrupp Tähtsus paaritamise jaoks Prcd haiguse risk
homosügootne normaalne Normaalne/ puhas Võib paaritada iga koeraga, ülimadal risk haigete kutsikate sünniks Ülimadal
heterosügootne Kandja Peaks paaritama ainult Normaalne/ puhtaga, et vältida haigete järglaste riski Ülimadal
homosügootne mutant Haigestunud Peaks paaritama ainult Normaalne/ puhtaga, et vältida haigete järglaste riski Kõrge

Paaritusstrateegia eeldatavad tulemused OptiGentesti alusel:

Esimese vanema genotüüp Teise vanema genotüüp
Normaalne Kandja Haigestunud
Normaalne Kõik=normaalsed 1/2=normaalsed 1/2=kandjad Kõik=kandjad
Kandja 1/2=normaalsed 1/2=kandjad 1/4=normaalsed 1/2=kandjad 1/4=haigestunud 1/2=kandjad 1/2=haigestunud
Haigestunud Kõik=kandjad 1/2=kandjad 1/2=haigestunud Kõik haigestunud

Uurimustöö, mis viis haiguse põhjuste avastamiseni, tehti James A. Bakeri Loomatervise Instituudis Cornelli Ülikooli veterinaarmeditsiini kolledžis (Ithaca, New York). Esialgsed andmed avaldati märtsis 1998 Proc. National Academy of Sciences’i 95ndas väljaandes. Prcd mutatsiooni publikatsiooni valmistatakse praegu ette.

Testi aluseks olev patenteeritud tehnoloogia kuulub ainulitsensiga OptiGenile, Cornell Research Foundation, Inc.

Viimane uuendus: 2018/08/09